A epilepsia, condição neurológica que afeta 1% da população mundial, atravessa um período de transformações relevantes. Avanços no diagnóstico e tratamento renovam as esperanças, porém, o acesso a essas inovações permanece desigual no Brasil, impondo desafios, especialmente no âmbito do SUS.
Esta análise busca debater o cenário do manejo da epilepsia no país, sob a perspectiva de especialistas e representantes de pacientes, alinhada a diretrizes como o Plano de Ação Global Intersetorial para Epilepsia e Outros Transtornos Neurológicos (IGAP) da Organização Mundial da Saúde (OMS).
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A precisão diagnóstica
Os progressos nas tecnologias de diagnóstico para epilepsia são notáveis. O dr. Lécio Figueira Pinto ressalta que “os avanços, com descobertas e melhorias nas tecnologias de diagnóstico das epilepsias, são impressionantes nos últimos anos”.
A ressonância magnética, por exemplo, evoluiu. Figueira Pinto detalha:
“Aparelhos mais modernos têm maior campo magnético, permitindo aquisição de imagens melhores e demonstração de lesões que causam as crises em pessoas que previamente ficavam sem um diagnóstico preciso. E mais do que um diagnóstico, em casos que não respondem ao tratamento, a descoberta de uma lesão pode permitir o tratamento cirúrgico e levar ao melhor controle e até mesmo a cura da epilepsia”.
Adicionalmente, o especialista menciona que as técnicas de neuroimagem funcional auxiliam na compreensão das “alterações e interferências que as descargas e as crises podem provocar em outras regiões”, o que ajuda a explicar por que a epilepsia “é muito mais do que apenas ter crises, pois essas alterações associadas do funcionamento são ao menos parte da explicação de alterações cognitivas e psiquiátricas”.
No campo da genética, os avanços são igualmente transformadores. “Os avanços têm sido tão rápidos e significativos que fazem parecer um filme de história antiga do que aprendi na faculdade. De apenas algumas síndromes conhecidas, agora temos várias alterações genéticas que são reconhecidas como causas de diferentes tipos de epilepsias”, afirma Figueira Pinto.
Essa compreensão aprofundada das bases genéticas não apenas encerra a longa jornada de famílias em busca de respostas, mas também abre caminhos para a medicina personalizada.
“Sabemos que mutações em diferentes genes levam a uma alteração no funcionamento dos neurônios e não apenas às crises, mas também outras alterações associadas, como atraso no desenvolvimento, autismo, deficiência intelectual, alterações motoras e de marcha. Sabe-se ainda que alterações num mesmo gene, em pontos diferentes, podem ter níveis de gravidade distintos. Em alguns casos, a alteração leva à perda da função; em outros, a ganho de função. Isso muda completamente não apenas o quadro clínico, mas também a decisão de tratamento”, explica Figueira Pinto.
Ele complementa: “Portanto, entender a causa, com testes genéticos, permite encerrar uma grande jornada dessas pessoas e famílias, que apresentam geralmente epilepsias graves e não têm ao menos uma explicação do por que isso acontece. E mais do que isso, abrimos um novo campo chamado de medicina personalizada na epilepsia, em que passaremos a propor tratamentos específicos para a alteração que causa as crises”, conclui.
A dra. Daniela Bezerra reforça a importância do diagnóstico genético para o avanço da medicina de precisão: “Para se ter acesso a essa medicina, o sequenciamento do exoma é extremamente importante para a identificação desses casos e, se possível, para o início precoce do tratamento”.
A identificação de uma alteração específica, como a mutação no gene SCN2A, ilustra perfeitamente essa necessidade. A especialista esclarece:
“Essa alteração genética, no gene SCN2A, pode apresentar-se como ‘ganho de função’ ou ‘perda de função’, e o tratamento para cada caso é radicalmente diferente. O ‘ganho de função’ geralmente causa uma epilepsia de difícil controlo e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, enquanto a ‘perda de função’ está mais associada a transtornos do neurodesenvolvimento, como autismo e deficiência intelectual. A precisão do diagnóstico é o que define a terapia. Por exemplo, nos casos de SCN2A com ‘ganho de função’, usamos bloqueadores de canais de sódio, mas se usarmos essa medicação em casos de ‘perda de função’, o resultado é uma piora clínica. Portanto, o diagnóstico correto permite-nos escolher um tratamento que melhore a condição do paciente, em vez de acidentalmente agravá-la”.
Apesar do potencial dessas ferramentas, o acesso no Brasil é um gargalo. “Mas existe uma grande barreira para acesso a esses tratamentos. No sistema público [SUS], apenas alguns serviços de referência conseguem oferecer ressonância com alta qualidade e técnicas avançadas. Na genética o cenário é ainda mais complicado”, relata Figueira Pinto.
Mesmo no setor privado, os desafios persistem: “A maioria das ressonâncias feitas não obedecem aos protocolos de aquisição das imagens recomendados e as técnicas mais avançadas não são cobertas pelos planos de saúde. O mesmo acontece para os testes genéticos, com negativa de cobertura ou longo processo e burocracias para realização”, acrescenta o especialista.
A perspectiva dos pacientes, trazida por Maria Alice Susemihl corrobora essa disparidade: “Não existe esta possibilidade [sequenciamento genético] no SUS. Algumas pessoas têm acesso a tratamentos inovadores se participarem de alguma pesquisa clínica nos hospitais terciários”. Susemihl ainda destaca: “Crianças com epilepsias raras no SUS muitas vezes levam mais de 4 anos para conseguirem seus diagnósticos”.
Panorama terapêutico
O tratamento da epilepsia evoluiu para além dos fármacos anticrise tradicionais. Para aproximadamente 30% dos pacientes farmacorresistentes – cujas crises não são controladas com os medicamentos disponíveis, conforme aponta a dra. Daniela Bezerra – outras opções são essenciais.
A cirurgia de epilepsia é uma alternativa quando há uma lesão focal em área que possa ser operada sem o comprometimento de funções. Contudo, “não é uma situação rara a pessoa não ter indicação cirúrgica ou ter falhado a cirurgia. São esses pacientes que são os candidatos para as terapias de neuromodulação”, diz Figueira Pinto.
Dentre as terapias de neuromodulação no Brasil, destaca-se o Estimulador do Nervo Vago (VNS), mais utilizado e menos invasivo. A Estimulação Cerebral Profunda (DBS) é outra opção disponível. Ambas visam reduzir a frequência e intensidade das crises, embora, como pondera Figueira Pinto, a chance de controle completo seja baixa. A terapia gênica, “ainda está em fase de pesquisa, portanto não pode ser oferecida como proposta de tratamento no momento”, afirma o neurologista.
O canabidiol (CBD) emergiu com grande interesse público e debate científico. Desde 2014, o Conselho Federal de Medicina (CFM) liberou seu uso compassivo. Atualmente, “ele tem sido fornecido em vários estados brasileiros para o tratamento das condições em que foram realizados estudos clínicos, a Síndrome de Dravet, Lennox-Gastaut e Esclerose Tuberosa”, afirma Figueira Pinto.
A dra. Daniela Bezerra também reconhece sua utilidade, afirmando que o “canabidiol apresenta eficácia comprovada para síndrome de Dravet e esclerose tuberosa”. Maria Alice Susemihl informa que, em São Paulo, o CBD “está disponível para casos de Síndrome de Dravet, Lennox-Gastaut e Esclerose Tuberosa, para os quais os estudos comprovam a eficácia do CBD”.
No entanto, especialistas alertam. Figueira Pinto adverte: “Há um grande problema, pois o canabidiol tem sido visto como um tratamento mágico: vindo de uma planta, supostamente não seria um medicamento, não teria riscos e seria muito eficaz. A ciência mostra que nenhum tratamento é eficaz para muitas doenças diferentes (e o mesmo se aplica à epilepsia, que possui diversas causas). Canabidiol tem efeitos colaterais, como hepatite, tem interação medicamentosa, por exemplo com o clobazam, logo é um medicamento. Estudos mostram eficácia, dentro do esperado para o tratamento com medicamentos, com uma pequena parte ficando livre de crises”.
Ele complementa que “o custo é elevado quando utilizado em doses apropriadas para epilepsia” e critica a lentidão na regulamentação: “Já se passaram dez anos [desde a liberação do uso compassivo], o tempo foi suficiente para realização de mais estudos, em outros tipos de epilepsia”. A dra. Lia Arno Fiore observa que o CBD “é visto como uma panaceia, mesmo quando não indicado para determinado tipo de epilepsia”.
A vivência do paciente
O impacto da epilepsia transcende as manifestações convulsivas. Fiore enfatiza: “Sabe-se que muitos pacientes se queixam mais das comorbidades da epilepsia (perdas cognitivas, depressão, perda da libido e restrições sociais) do que crises em si. Portanto estas questões devem ser abordadas com o mesmo cuidado que se tem em relação às crises”.
Nesse contexto, a qualidade da relação médico-paciente é fundamental. “O paciente deve se sentir à vontade para expor seus problemas e questionamentos, sentindo que está sendo ouvido, e por sua vez o paciente deve poder entender o que o médico está propondo, quanto ao uso de medicações anticrise e mudanças ou adaptações do estilo de vida. Infelizmente muitos pacientes relatam esta falta de comunicação e como isso teve impacto na sua condição”, observa Fiore.
Fiore destaca que nas consultas de retorno “sempre perguntamos como está tomando a medicação e se coincide com o que foi orientado (os erros são mais frequentes do que se imagina) de modo que usamos tabelas com horários e doses e pedimos um diário de crises (muitos voltam à consulta sem se lembrar das datas e horários das crises). Por vezes coisas muito simples fazem a diferença. Uma mãe de um rapaz autista nos agradece quase toda a consulta a orientação de usar uma caixa com compartimentos para cada horário. Diz: ‘parece tão bobo, mas ajuda muito!’”, conclui.
Do ponto de vista dos pacientes, os desafios no sistema público são relevantes. “Os relatos das pessoas com epilepsia e cuidadores em nossas mídias sociais nos mostram dificuldades no acesso ao diagnóstico e tratamento no sistema público”, afirma Maria Alice Susemihl. Ela detalha que, embora cerca de 70% dos casos pudessem ter suas crises controladas na UBS, “falta capacitação médica adequada para atendimento dos casos de epilepsia e várias pessoas são encaminhadas para os ambulatórios de especialidades onde existe uma falta de neurologistas, o que ocasiona demora nas consultas”.
A intermitência no fornecimento de medicamentos é outro problema: “Além disso temos que considerar que os medicamentos para epilepsia são de uso contínuo e a falta constante no sistema público expõe as pessoas com epilepsia ao risco de perderem seus empregos, se ferirem e inclusive ao risco de vida”, alerta Susemihl.
O estigma social persiste, sublinhando a necessidade de “campanhas amplas que falem sobre o diagnóstico e sobre a importância da adesão ao tratamento, que ofereçam suporte para as pessoas e que mostrem como seguir a vida, ajustando os tratamentos”, como defende o dr. Lécio Figueira Pinto.
Abordagens complementares também desempenham um papel. A dieta cetogênica, por exemplo, possui evidência científica, mas exige acompanhamento, como salienta dr. Figueira Pinto, “exige acompanhamento médico e por nutricionista, com exames e seguimento próximo”. Contudo, apesar de eficaz para certos tipos de epilepsia, a necessidade de acompanhamento com especialistas e exames torna-se uma barreira para quem não tem acesso a eles.
A dra. Lia Fiore ressalta que a atividade física vai além do bem-estar geral, sendo uma orientação complementar estratégica: “Uma atividade complementar que sempre orientamos é atividade física para o bem-estar geral e porque existem estudos mostrando que a atividade física tem um papel importante no controle de crises, bem como na socialização”.
Entraves na regulação e o papel da sociedade civil organizada
A incorporação de novas tecnologias e tratamentos no Brasil é um processo frequentemente moroso. “Há um grande atraso na incorporação de novos medicamentos e tecnologias no Brasil. Isso tem feito com que demorem anos para termos novas opções. O levetiracetam demorou 19 anos para chegar no Brasil”, critica Figueira Pinto.
Essa lentidão afeta os pacientes. “Estes medicamentos, no caso da epilepsia, podem representar uma vida livre de crises para milhares de pessoas, mas só estará disponível para aqueles que puderem comprar em outros países”, lamenta Maria Alice Susemihl.
Mesmo após aprovação pela Anvisa, a incorporação pela Conitec e a disponibilização enfrentam obstáculos. Susemihl cita o VNS que, “apesar de incorporado em 2018, ainda não foi disponibilizado” no SUS.
Figueira Pinto argumenta que a aplicação racional de recursos seria alcançada com o uso de tratamentos inovadores “em condições adequadas e com indicação feita por médicos em centros de referência”, o que ajudaria a “reduzir gastos inadequados”. Ele contrapõe essa visão ideal com a realidade estrutural do sistema, criticando: “O problema é que o SUS no que se refere a epilepsia nunca foi bem estruturado e ainda conseguiram sucatear o que existia nos últimos anos, reduzindo financiamento dos Centros de epilepsia”, conclui.
A colaboração entre setores é vista como essencial. “Não é possível mudar o cenário sem ampla colaboração. Os pacientes e familiares, através de associações de pacientes, com adequada orientação cientifica por médicos e associações médicas, precisa abrir um canal mais forte de comunicação com o governo e as fontes pagadoras dos serviços privados, para que os tratamentos adequados estejam disponíveis, de forma a usar o recurso na medida adequada e sem burocracias. Instituições de saúde e indústria certamente precisam estar envolvidas nesse processo”, defende dr. Figueira Pinto.
Horizontes futuros e a centralidade do paciente
As perspectivas futuras são moldadas pela evolução tecnológica e pela conscientização da necessidade de um cuidado centrado no paciente. O uso de inteligência artificial e dispositivos vestíveis (wearables) são tendências emergentes.
Embora dr. Figueira Pinto reconheça que a IA “certamente modificará a prática, facilitará interpretação dos exames, reduzindo tempo e erros”, ele observa que “isso ainda não se tornou uma realidade em nosso meio” e que, sobre wearables, “existem hoje, por exemplo, relógios e aparelhos que detectam crises e emitem alertas, mas não existe evidência que leve a um melhor tratamento ou à redução de risco”.
A mensagem central é a premência de um cuidado avançado, acessível, personalizado e humano. “Toda decisão terapêutica, medicamentosa e complementar, deve ser discutida com o paciente. A escolha final deve ser feita por ambos, num clima de confiança mútua para que haja uma boa aderência e o paciente não abandone o seguimento”, conclui Fiore. A concretização de um cenário favorável depende da superação de entraves, do fortalecimento do SUS, do incentivo à pesquisa e da colaboração efetiva entre todos os envolvidos.
