Estudo mostra que a genética pode ajudar a prever riscos cardiovasculares desde o nascimento Saúde, Colesterol, Doenças cardiovasculares, Genética CNN Brasil
Um estudo realizado no Brasil identificou 161 variantes genéticas relacionadas a perfis de lipídeos (colesterol total, HDL, HDL, triglicérides e não-HDL). Esses perfis, quando alterados no sangue, podem aumentar o risco de doenças cardiovasculares, como infarto e derrame, devido à formação de placas de gordura nas artérias.
O trabalho, realizado pela Genera, laboratório brasileiro especializado em genômica pessoal, pertencente à marca Dasa, mostra que a genética pode ser utilizada para prever riscos cardiovasculares desde o nascimento, identificando pacientes com maior probabilidade de desenvolver doenças relacionadas ao colesterol.
A pesquisa foi realizada com 19.016 brasileiros genotipados pela Genera — ou seja, que já tinham realizado teste genético do laboratório — e com exames bioquímicos disponíveis na Dasa que avaliam o perfil lipídico. Foram identificadas 161 variantes genéticas relacionadas a perfis lipídicos, sendo que 99 delas nunca haviam sido descobertas por outros estudos genéticos.
“Pela primeira vez, conseguimos traduzir a diversidade genética brasileira em ciência aplicada à saúde. Isso significa prever riscos com mais precisão e orientar cuidados desde cedo. É um passo decisivo para a medicina preventiva no país”, afirma Ricardo di Lazzaro, médico geneticista e cofundador da Genera.
As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte no Brasil e no mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), o número de mortes globais pode ultrapassar 23 milhões, consolidando essas doenças como o maior desafio de saúde pública.
Como o estudo foi feito?
Para realizar o estudo, os pesquisadores usaram duas métricas: o GWAS (Estudos de Associação Genômica Ampla) e o PRS (escore de risco poligênico). O primeiro rastreia variações genéticas no genoma de pessoas para encontrar associações entre variantes genéticas e doenças. Já o segundo reúne os efeitos de múltiplas variantes genéticas para estimar a probabilidade de desenvolver essas condições.
No estudo, os PRS mostraram boa capacidade de previsão para alterações nos níveis de lipídios, com desempenho (AUC – Área sob a Curva ROC) entre 0,62 e 0,66 – métrica que indica o quanto o modelo consegue distinguir entre pessoas com e sem risco aumentado.
Os resultados do trabalho indicam que, enquanto apenas 27% das pessoas no grupo de menor risco genético apresentaram colesterol elevado, esse percentual chegou a 74% entre aquelas no grupo de maior risco.
Para os pesquisadores, ao revelar dados inéditos sobre a relação entre genética e dislipidemia em uma população miscigenada como a brasileira, o estudo reforça o papel da ciência genômica para reduzir o impacto de doenças cardiovasculares e apoiar políticas de saúde mais eficazes.
“Do ponto de vista médico, esse tipo de resultado pode ajudar no engajamento do paciente. Quando ele sabe que você está em alto risco, você pode pedir um exame de lipídeos para o médico e evitar o desenvolvimento dessas doenças”, analisa di Lazzaro em coletiva de imprensa realizada na terça-feira (30).
Estudo revela quase 700 variações genéticas relacionadas à depressão
